Hyperplasia Adrenal Kongenital

Penerangan

Congenital Adrenal Hyperplasia adalah sekumpulan penyakit genetik yang diwarisi yang memberi kesan kepada kelenjar adrenal menyebabkan kekurangan salah satu enzim digunakan untuk hormon hasil yang membantu mengawal metabolisme, sistem imun dan fungsi-fungsi lain

Tanda dan Gejala

Pada wanita, kelentit diperbesarkan atau alat kelamin yang kelihatan lelaki yang lebih tinggi, rupa Sangat awal bulu ari-ari, pertumbuhan pesat semasa zaman kanak-kanak tetapi lebih pendek daripada ketinggian purata akhir, tidak teratur atau tempoh haid tidak hadir, jerawat teruk, ciri-ciri maskulin seperti rambut muka, badan yang berlebihan rambut dan suara yang mendalam di kalangan wanita, Muntah

Punca Penyakit

Genetik yang diwarisi daripada ibu bapa

Faktor Risiko

Ibu bapa yang kedua-duanya mempunyai Congenital Adrenal Hyperplasia, ibu bapa yang membawa kecacatan genetik untuk penyakit itu, Orang dalam kumpulan etnik tertentu seperti: Ashkenazi Yahudi, Hispanik, Itali, Yugoslavians, Yupik Inuit

Kaedah Siasatan

Kiraan darah lengkap, Serum kreatinin, Serum urea, Plasma renin aktiviti, glukosa darah, Elektrolit, Serum 17-hydroxyprogesterone, Serum 11 deoxycortisol, Urinalysis, kortikotrofin ujian rangsangan, Pelvik ultrasound, CT mengimbas daripada adrenal, Urogenitography, kajian umur Bone, kariotip, analisis genetik, Mikrofilter radioimunocerakinan kertas untuk 17-hydroxyprogesterone

Rawatan dan Pencegahan

Menjaga terhidrat, Elakkan puasa, Pastikan pengambilan karbohidrat dan glukosa meningkat semasa latihan atau penyakit. , Carry pengenalan perubatan kecemasan menyatakan hiperplasia adrenal kongenital, terapi penggantian Steroid, pil perancang Oral, Berhati-hati dengan gejala paras glukosa darah yang rendah