Hemofilia maksud adalah penyakit yang menyebabkan kekurangan faktor pembekuan darah. Faktor ini akan diaktifkan melalui satu proses yang melibatkan banyak faktor lain apabila kecederaan berlaku bagi mengelakkan kehilangan terlalu banyak darah. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen hemofilia yang terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina.
Terdapat 2 jenis hemofilia. Hemofilia A adalah disebabkan kekurangan faktor VIII manakala hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Secara umum, hemofilia A merupakan jenis yang paling kerap berlaku iaitu kira-kira 80% daripada kes hemofilia dan selebihnya adalah kes hemofilia B.
Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromsom X, maka mereka akan bergejala sekiranya kromosom tersebut mengalami mutasi. Berbanding dengan perempuan yang mempunyai dua kromosom X, mereka tidak akan menunjukkan gejala hemofilia yang serius dan hanya akan menjadi pembawa kepada penyakit ini melainkan mereka menerima dua kromosom X yang mengalami mutasi. Oleh itu, wanita yang mempunyai sejarah keluarga menghidapi hemofilia disarankan agar melakukan ujian saringan bagi memastikan sama ada mereka pembawa penyakit ini atau tidak.
Akan tetapi, terdapat beberapa kes di mana penyakit ini tidak diwarisi oleh ibu bapa sebaliknya mutasi berlaku dengan sendirinya.