Sickle Cell Anemia

Penerangan

Sickle Cell Anemia adalah satu bentuk anemia yang boleh diwarisi secara genetik menyebabkan masalah kualitatif pengeluaran sel darah merah dikenali sebagai hbs dalam badan. Risiko komplikasi membahayakan jiwa timbul apabila pesakit berada dalam persekitaran yang mempunyai bekalan oksigen yang rendah sebagai contoh pada ketinggian tinggi dan semasa senaman.

Tanda dan Gejala

Penyakit kuning, Pucat, Lesu, sekatan Pertumbuhan, lemah General, Peningkatan kecenderungan kepada jangkitan, Pembesaran limpa dan hati, baligh terlewat, sendi bengkak menyakitkan, Kesukaran bernafas, sakit pinggang, Stroke, Penyitaan, Demam, masalah penglihatan, perut bengkak, sakit perut

Punca Penyakit

Hbs timbul daripada thymine mutasi menggantikan adenina dalam codon keenam gen beta-rantai, GAG untuk GTG. Ini menyebabkan pengekodan daripada valine bukannya glutamat dalam kedudukan 6 daripada rantaian beta Hb.

Faktor Risiko

Ibu bapa merupakan pembawa gen berpenyakit, Orang Afrika dan asal Timur Tengah, Berikut adalah faktor-faktor risiko yang membawa krisis penyakit: Sejuk cuaca, Hypoxia, Jangkitan, Dehidrasi terutamanya dari melakukan senaman atau semasa cuaca panas, Asidosis, Alkohol mabuk , tekanan emosi, Kehamilan, jangkitan Parvovirus B19, kekurangan asid folik, Pengingesan sumsum tulang toksin seperti Phenylbutazone

Kaedah Siasatan

Kiraan penuh darah, picture darah penuh, smear darah periferal, hemoglobin ujian kelarutan, Hemoglobin elektroforesis, Serum kreatinin, Serum urea, Hati ujian fungsi, Lung ujian fungsi, skrin Jangkitan, Urinalysis, gas darah arteri, Chest X-ray, X-ray sendi terjejas

Rawatan dan Pencegahan

Keadaan mengelakkan yang boleh mencetuskan krisis, mengelakkan alkohol, asid folik suplemen, sokongan yang baik untuk pesakit keluarga dan pengambil penjagaan lain, Penicillin profilaksis, pemindahan darah, pertukaran separa pemindahan, Seterika terapi chelation, Hydroxycarbamide, Bone pemindahan sum-sum